Mlpa P028-025R說明書

SALSA MLPA P028 FHL probemix

ALSA MLPA P028 FHL探針

應用： 噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥，家族性（FHL）2型，3,4 
區域： UNC13D 17q25.1; PRF1 10q22.1; STX11 6q24.2 

自 2016-01-20 出售

描述
噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥（HLH）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于活化的淋巴細胞和巨噬細胞對幾個器官的大量浸潤。該疾病的臨床特征包括發熱，肝脾腫大和血細胞減少。在家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥（FHL）中，該疾病的家族性形式，次發作主要發生在嬰兒期，如果不治療則會迅速致命。診斷標準還包括低纖維蛋白原和高甘油三酯和鐵蛋白水平?；谄べ|類固醇，表鬼臼毒素和環孢菌素的化學免疫療法成功控制了大多數患者的疾病，盡管很少獲得緩解。除非通過造血干細胞移植治療，否則大多數患者會早逝。

UNC13D基因的突變與3型家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥相關.UNC13D基因（32個外顯子）跨越約17kb的基因組DNA，位于來自p-端粒的17q25.1，~73Mb。PRF1基因的缺陷引起家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥2型（FHL2），這是一種罕見且致命的常染色體兒童早期隱性遺傳疾病。PRF1基因（3個外顯子）跨越約5kb的基因組DNA，位于距p-端粒10q22.1,72Mb處。STX11基因的缺陷導致家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥（FHL4）。STX11基因（2個外顯子）跨越~41kb的基因組DNA，位于pq端粒的6q24.2,144Mb。

P028-B1探針混合物包含針對UNC13D基因的每個外顯子的一個探針，除外顯子11和22外，PRF1基因的每個外顯子一個探針和STX11基因的每個外顯子一個探針。此外，該探針混合物中包含10個參考探針，檢測幾種不同的常染色體位點。 

這SALSA ^® MLPA ^®探針設計用于檢測上述基因中一個或多個序列的缺失/重復。請注意，探針檢測到的序列中的突變或多態性也會導致相對峰面積的減少，即使它不恰好位于連接位點上！此外，一些探針信號對樣品純度更敏感，實驗條件變化較小。因此，MLPA檢測到的缺失和重復應始終通過其他方法確認。并非MLPA檢測到的所有缺失和重復都是致病性的; 用戶在解釋他們的發現時應始終核實新的科學文獻。我們沒有關于這些基因中缺陷百分比是由完整外顯子的缺失/重復引起的信息。后，^® MLPA ^®測試。

產品歷史
版本B1：已包括UNC13D外顯子17,20和26的探針，并且已刪除外顯子22的探針。UNC13D外顯子27和29的探針已經過重新設計。此外，還更換了一個參考探頭。

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